其它检测试剂盒

脊髓性萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy，SMA) 一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱等病理性特征，SMA 是导致婴幼儿死亡的最主要遗传病之一。据统计，SMA 的携带率约为 1/50-1/40，发病率约为 1/10000-1/6000。SMN基因定位于5号染色体长臂1区，该基因有2个高度同源的拷贝，靠近端粒的SMN1及靠近着丝粒的SMN2，两者之间仅存在5个碱基的差异。SMN1基因的缺失或缺陷会导致SMA，SMN1中的7号和/或8号外显子的缺失突变是SMA的致病突变类型，占95%-98%；SMN2基因的拷贝数数目，则会影响患者的发病时间与疾病严重程度。

领航基因利用自主研发的多色荧光通道数字 PCR 平台，针对SMN基因设计特异性引物探针，进行绝对定量分析。从基因组DNA 提取、微滴制备、PCR 扩增到芯片阅读分析，全流程在3小时内完成SMN1和SMN2基因拷贝数分析，相比于常规检测方法，数字PCR解决方案覆盖位点全、定量结果精准、操作便捷。

产品信息

对SMN基因进行绝对定量分析。