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遗传病诊断解决方案

2019-02-14 15:03:40 点击次数:1871次

无创产前单基因遗传病诊断简介

单基因遗传病,包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、儿童型脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性、血友病等,目前,致病基因明确,能进行产前诊断的单基因遗传病已达1400余种。

产前基因诊断是大部分单基因遗传病唯一预防措施。非侵入性产前诊断一直是遗传工作者和产科工作者追求的目标,母血中胎儿DNA的来源问题,提取技术、检测技术的改进及在产前诊断中的应用等备受关注。Lo等1997年在妊娠男胎的妇女外周血血浆/血清中发现有男性胎儿起源的Y染色体特异性DNA序列,证实了胎儿DNA存在于母体血浆血清中。由于母血中胎儿游离DNA存在于母体强大背景中,所以应用游离DNA进行产前诊断也受到一定限制,Dhallan等提出,用甲醛固定孕妇血浆减少母体细胞自溶而提高胎儿DNA的相对浓度,又给这种方法的广泛应用带来了曙光。


2 公司检测技术及平台简介  





【技术路线】


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【公司优势】

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