产前基因诊断是大部分单基因遗传病唯一预防措施。非侵入性产前诊断一直是遗传工作者和产科工作者追求的目标，母血中胎儿DNA的来源问题，提取技术、检测技术的改进及在产前诊断中的应用等备受关注。Lo等1997年在妊娠男胎的妇女外周血血浆/血清中发现有男性胎儿起源的Y染色体特异性DNA序列，证实了胎儿DNA存在于母体血浆血清中。由于母血中胎儿游离DNA存在于母体强大背景中，所以应用游离DNA进行产前诊断也受到一定限制，Dhallan等提出，用甲醛固定孕妇血浆减少母体细胞自溶而提高胎儿DNA的相对浓度，又给这种方法的广泛应用带来了曙光。
2 公司检测技术及平台简介
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