SMA简介
脊髓性萎缩症 (Spinal Muscular Atrophy，SMA) 一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱等病理性特征，SMA 是导致婴幼儿死亡的最主要遗传病之一。据统计，SMA 的携带率约为 1/50-1/40，发病率约为 1/10000-1/6000。
SMN基因定位于5号染色体长臂1区，该基因有2个高度同源的拷贝，靠近端粒的SMN1及靠近着丝粒的SMN2，两者之间仅存在5个碱基的差异。SMN1基因的缺失或缺陷会导致SMA，SMN1中的7号和/或8号外显子的缺失突变是SMA的致病突变类型，占95%-98%；SMN2基因的拷贝数数目，则会影响患者的发病时间与疾病严重程度。
SMA常用检测方法
1. 聚合酶链反应-剪切扩增多态性：检测速度快，检测成本低；但存在酶切不彻底的隐患，不能区分携带者与正常人，不能检测SMN2的拷贝数
2. 荧光定量PCR：虽然试剂可以区分患者、携带者、正常人；但常规只覆盖SMN1， SMN2需另设探针；不能区分点突变
3. 多重连接探针扩增技术：检测缺失或重复的同时还可实现定量分析；但操作步骤繁琐；检测时间长；检测成本较高； 对技术人员操作及分析能力要求较高
4. Sanger测序：可检测纯合缺失、杂合缺失、点突变；但不能进行拷贝数的判断
5. 二代测序：在点突变、缺失检测、拷贝数变异方面都有一定的优势；但对样本质量、测序数据质量及检测平台要求较高，当前主要应用于 SMA 的初筛
领航方案—领航基因采用数字 PCR 法，最快 3h 即可检测。
领航基因利用自主研发的多色荧光通道数字 PCR 平台，针对基因设计特异性引物探针，进行绝对定量分析。从基因组 DNA 提取、液滴制备、PCR 扩增到芯片阅读分析，全流程在3小时内完成 和 基 因拷贝数分析，相比于常规检测方法，数字 PCR 解决方案覆盖位点全、定 量结果精准、操作便捷。
SMA检测试剂盒
