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SMA快速检测解决方案

2022-06-29 16:11:34 点击次数:441次

SMA简介

脊髓性萎缩症 (Spinal Muscular AtrophySMA) 一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱等病理性特征,SMA 是导致婴幼儿死亡的最主要遗传病之一。据统计,SMA 的携带率约为 1/50-1/40,发病率约为 1/10000-1/6000

SMN基因定位于5号染色体长臂1区,该基因有2个高度同源的拷贝,靠近端粒的SMN1及靠近着丝粒的SMN2,两者之间仅存在5个碱基的差异。SMN1基因的缺失或缺陷会导致SMA,SMN1中的7号和/或8号外显子的缺失突变是SMA的致病突变类型,占95%-98%;SMN2基因的拷贝数数目,则会影响患者的发病时间与疾病严重程度。


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SMA常用检测方法


1. 聚合酶链反应-剪切扩增多态性:检测速度快,检测成本低;但存在酶切不彻底的隐患,不能区分携带者与正常人,不能检测SMN2的拷贝数

2. 荧光定量PCR:虽然试剂可以区分患者、携带者、正常人;但常规只覆盖SMN1, SMN2需另设探针;不能区分点突变

3. 多重连接探针扩增技术:检测缺失或重复的同时还可实现定量分析;但操作步骤繁琐;检测时间长;检测成本较高; 对技术人员操作及分析能力要求较高

4. Sanger测序:可检测纯合缺失、杂合缺失、点突变;但不能进行拷贝数的判断

5. 二代测序:在点突变、缺失检测、拷贝数变异方面都有一定的优势;但对样本质量、测序数据质量及检测平台要求较高,当前主要应用于 SMA 的初筛


领航方案—领航基因采用数字 PCR 法,最快 3h 即可检测。

领航基因利用自主研发的多色荧光通道数字 PCR 平台,针对 基因 设计特异性引物探针,进行绝对定量分析。从基因组 DNA 提取、微滴制 备、PCR 扩增到芯片阅读分析,全流程在3小时内完成 和 基 因拷贝数分析,相比于常规检测方法,数字 PCR 解决方案覆盖位点全、定 量结果精准、操作便捷。


SMA检测试剂盒

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